Cada 8 de septiembre se conmemora el día mundial de la Fibrosis Quística (FQ), una de las enfermedades genéticas más frecuente que en ocasiones llega a ser potencialmente letal.
Se ha elegido este día porque el 8 de septiembre de 1989 el genetista Lap-Chee Tsui junto con su equipo de trabajo descubrieron el gen responsable de la enfermedad.
El objetivo de la celebración es:
- Dar visibilidad a esta patología.
- Mejorar la calidad de vida de los pacientes.
- Evitar las desigualdades en el acceso al tratamiento.
Se estima en nuestro país una incidencia en torno a uno de cada 6700 nacimientos, mientras que una de cada 40 personas son portadoras sanas de la enfermedad.
La relación en el porcentaje de pacientes según la edad se ha invertido, encontrándose en los registros americanos y europeos un mayor número de pacientes adultos con respecto a los pediátricos. Esto sucede debido al diagnóstico temprano y a los nuevos tratamientos.
La enfermedad puede sospecharse a través de una pesquisa neonatal positiva, por antecedentes de un hermano afectado o por manifestaciones clínicas, y se confirma detectando la disfunción del canal CFTR mediante la prueba de sudor patológica y/o el hallazgo de dos mutaciones del gen CFTR causante de FQ.
Las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad son:
- La insuficiencia pancreática exocrina en alrededor del 85-90% de los casos.
- La enfermedad pulmonar obstructiva con el consecuente desarrollo de bronquiectasias.
- La azoospermia obstructiva por anomalías anatómicas en el tracto urogenital en la casi totalidad de los pacientes masculinos.
- Altas concentraciones de cloro y sodio en el sudor en más del 98% de los casos.
La presentación clínica es muy variable, desde la clásica grave con síntomas mal absortivos y respiratorios crónicos desde poco después del nacimiento, a fenotipos leves como infertilidad, síntomas debidos a las perdidas excesivas de sal por el sudor, o poliposis nasal.
Durante más de 60 años, desde la primera descripción de la enfermedad, el tratamiento ha sido solo sintomático, con la idea de prevenir o demorar su progreso. Sin embargo, en esta nueva era se agregan los Moduladores: medicación que corrige y/o potencia la actividad de la proteína CFTR, evitando la progresión y/o favoreciendo la estabilidad de la enfermedad, lo que significa un salto impresionante para la sobrevida de los pacientes.
Así es como la esperanza de vida en la FQ ha mejorado sustancialmente en las últimas décadas, tanto sea por las nuevas terapias, la atención en centros especializados multidisciplinarios y la aplicación de la medicina personalizada. Sin embargo, la mayoría fallecen por insuficiencia respiratoria, por lo tanto, la disminución de la progresión de la enfermedad pulmonar es un objetivo principal en el tratamiento.
Los tres pilares fundamentales en el tratamiento son:
- Mantener un estado nutricional adecuado, que favorece una mejor función pulmonar.
- La higiene bronquial con técnicas de kinesiología y dispositivos más la antibioticoterapia en las infecciones respiratorias.
- El tratamiento del resto de las manifestaciones clínicas y las nuevas terapias también son fundamentales.
En Argentina, desde el año 2020, la Ley 27552 da un marco legal a nivel nacional sobre los Derechos del paciente con Fibrosis Quística. La principal ventaja de esta ley es que brinda el abordaje integral de los pacientes bajo el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes (prioritaria) tanto para pacientes pediátricos como adultos. A través de ella se estableció el régimen de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención para las personas que padecen esta enfermedad.
Estamos más que orgullosos en el avance logrado desde que se ha conocido esta enfermedad y, por lo tanto, seguiremos con el mismo entusiasmo, esfuerzo y dedicación hasta poder hallar en un futuro cercano la cura.
(*) La doctora Laura Osken (M.N. 120.984) es médica neumonóloga de adolescentes y adultos. Equipo de Fibrosis Quística Hospital María Ferrer y Unidad Sanitaria de Vías Respiratorias Dr. Germán Argerich. Coordinadora de la Sección de Adultos de Fibrosis Quística de APAFIQ (Asociación de Profesionales de la Fibrosis Quística)
